Ritka Betegségek
Érdekességek2026. március 06.
Óriási lehetőség az érintett betegek számára, ha egy eddig gyógyíthatatlan ritka betegségnek végre megjelenik reménybeli terápiája. Különösen igaz ez, ha olyan kisgyerekekről van szó, akik egy folyamatosan romló betegséggel élnek. A lehetőség kihasználásához elengedhetetlen, hogy e gyermekek hozzájuthassanak a számukra létfontosságú terápiához.
Azt tekintjük ritka betegségnek, ami kétezer közül legfeljebb egy embert érint. Magyarországon közel 800 ezer ember él ritka betegséggel, a betegek 50-75 %-a gyermek, és többségük számára még ma sem érhető el oki terápia. A betegek 94%-a jelenleg nem gyógyítható véglegesen, így minden új, egy betegség okára ható terápiás lehetőség nagy előrelépést jelent.
A Duchenne-féle izomdisztrófia egy eddig gyógyíthatatlan, ritka betegség. Az érintettek izmai folyamatosan gyengülnek, tíz éves kor körül járóképességüket is elvesztik. Hosszú évek gyógyíthatatlansági tudata után az elmúlt hónapokban reményteli terápiák jelentek meg, amelyek lassíthatják, megállíthatják a gyerekek izmainak leépülését.
Tavaly júniusban törzskönyvezték az EU-ban az első olyan gyógyszert, amely a Duchenne-féle izomdisztrófia minden mutációtípusánál képes lassítani a betegség előrehaladását, és a remények szerint javítja a szív- és légzőfunkciókat is, ami kulcsfontosságú a hosszabb, jobb élet reményéhez.
A Ritka Betegségek Világnapját minden év február utolsó napján tartják (idén február 28-án szombaton), hogy felhívják a figyelmet a ritka betegségekre, valamint elősegítsék a kezelésekhez történő hozzáférést a ritka betegséggel élők és családjaik számára.
A mostani Világnap tehát kiváló alkalom arra, hogy a Duchenne-nel élők helyzetére is felhívjuk a figyelmet, tájékoztassuk a közvéleményt, hogy sok év reménykedés után érdemi terápiában részesülhessenek ezek a gyermekek.
A készítmény európai engedélyezését követően az első egyedi méltányossági kérelem 2025 július 25-én már beadásra került hazánkban is, amit tavaly ősszel több másik követett.
Az egyedi méltányossági kérelmek elbírálása az egy éve létrehozott Batthyány-Strattmann László Alapítvány A Gyógyításért szervezet feladata – lenne. A BSLA saját véleménye szerint ők behozták az elmaradásaikat, és 60 nap alatt elbírálják a kérelmeket. A valóságban semmilyen visszajelzés nem érkezett a Duchenne-féle izomdisztrófia kezelésével kapcsolatban beadott egyedi méltányossági kérelmekre. Mindeközben e betegségben az idő a legnagyobb ellenség, így minden hónap számít. Várjuk a Batthány Strattmann László Alapítvány illetékeseinek döntését. Reméljük, hogy a papírok mögött az elkeseredett családokat is látják. S talán átsuhan a gondolataikon, hogy nekik is bármikor születhet DMD-s gyermekük, unokájuk.
Az államban, a finanszírozó egyedi méltányosságában bízó szülők ez idő alatt tehetetlenül nézik, ahogy gyermekeik nap mint nap veszítik el erejüket.
A gyógyszer hatásosságát jól mutatja egyébként, hogy van olyan magyar család, aki saját költségén folytat az új gyógyszerrel terápiát (jogszerűen, engedéllyel), immár szemmel látható eredménnyel!
Az érintett családok, betegszervezetek online petíciót indítottak a Duchenne-es gyermekek életminőségének javításáért, a Duvyzat terápia társadalombiztosítási keretek között történő finanszírozásáért. A petíciót eddig több mint 5000-en írták alá, Reméljük, hogy ez már eléri a döntéshozók ingerküszöbét – és a többször letelt 60 nap ügyintézési határidő után végre válaszolnak az elkeseredett szülőknek.
forrás: Patika Magazin
