Inczeffy Patika

és magán szakorvosi rendelő

2131 Göd, Pesti út 86.

Telefon: +36 27 336 150
E-mail: kalabe@inczeffypatika.hu
Nyitva tartás:
Hétfő - Péntek: 7:30 - 19:00
Szombat: 7:30 - 13:00

Down-szindróma: a 21-es kromoszóma rendellenessége

Érdekességek2021. szeptember 26.

Fotó: 123rf.com

A Down-szindróma talán a legismertebb genetikai rendellenesség közé tartozik, amelyet a 21-es számú kromoszóma rendellenes osztódása okozza, melynek következtében a kromoszóma triplázódik a sejtekben.

A Down-szindróma gyakorisága az anyai életkor előrehaladtával rohamosan nő, és mivel egyre inkább kitolódik a gyermekvállalási életkor a szülők nők esetében, így az előfordulás kockázata is növekszik. Annak ellenére, hogy a nőgyógyászok nagy hangsúlyt fektetnek az anyák megfelelő tájékoztatására (mind a magasabb életkorú, mind pedig a kevésbé kockázatos korú kismamák számára), sajnos statisztikai tény, hogy az élve született Down-szindrómás babák 75%-át 35 év alatti nők hozzák a világra. Ennek fő oka, a magasabb születések száma ebben a korosztályban.

Mindez ráirányítja a figyelmünket arra, hogy kortól függetlenül minden leendő anyuka figyelmét érdemes felhívni a kockázatokra, a szűrések fontosságára és a vizsgálati lehetőségekre. Megközelítően minden 5-600 csecsemőből 1 ezzel a rendellenességgel születne meg. Mivel ez a rendellenesség nem öröklődő (véletlenszerűen kialakuló), a magzat családi előzménytől függetlenül hordozhatja ezt a kromoszóma hibát.


A fotó illusztráció: pixabay.com

A várandósok a kellemetlen és akár szövődményekkel is járó magzatvíz mintavétel helyett már számos egyéb vizsgálati módszer közül is válogathatnak:

A kombinált teszt ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációja, a terhesség 11-14. hétben kell elvégezni. A teljes vizsgálat elvégzése és az eredmények kiértékelése körülbelül 1,5 órát vesz igénybe, így a kismamák akár rögtön meg is kaphatják a leletet.
• Az ún. NIFTY-teszt alapja, hogy a magzat örökítő anyaga (a DNS) a terhesség korai szakaszában átkerül az anyai vérbe, ahol – az anyai DNS mellett – akár 10-15%-os arányban is jelen lehet. A mai modern módszerekkel invazív beavatkozások nélkül, csupán anyai vérből, igen nagy pontossággal megállapítható a 21-es kromoszóma rendellenessége, kiegészítve további rendellenességekkel együtt. A teszt vérvétellel, a terhességi 10-18. héten végezhető el. A NIFTY-teszt megbízhatósága – a jellege miatt – az összes többi vértesztét felülmúlja.
• A szekvenciális szűrés az első trimeszterben elvégzett kombinált tesztből és a második trimeszterben elvégzett négyes tesztből áll.


forrás: Bébik.hu
hírek, aktualitások

Mitől lesz sikeres egy gyógyszerfejlesztés? – Magyar kutatók elemzései adhatnak választ a kérdésre

2025. szeptember 01.

Az utóbbi 20 év kutatásainak eredményei együtt vihetik közelebb a kutatókat az új gyógyszerek és terápiák fejlesztéséhez. De hogyan lesz sikeres egy korábban nem használt gyógyszerjelölt? A HUN-REN Természettudományi Kutatóközpont Gyógyszerinnovációs Központ és a Nemzeti Gyógyszerkutatási és Fejlesztési Laboratórium kutatói az AstraZeneca és a Novartis szakembereivel összefogva eddig sosem publikált adatokat is elemeztek, és három lehetséges új utat is feltérképeztek.  

„Az új gyógyszerek felfedezésének legjobb módja az, ha egy régivel kezdjük” – mondta James Black, aki a racionális gyógyszertervezés módszereinek kidolgozásáért és ezzel két életmentő gyógyszer felfedezésért kapott orvosi Nobel-díjat 1988-ban. A vezető gyógyszergyárakkal közösen végzett magyar kutatás is ebből a felismerésből indult és az eddigi legnagyobb – részben soha nem publikált – adatkészlet vizsgálatával hatékony stratégiák azonosítását kínálja az új gyógyszerjelöltek felfedezéséhez. A kutatók a Nature Reviews Drug Discovery hasábjain megjelent kutatásukban több száz, az elmúlt 20 évben megvalósított kutatási program elemzésével adnak útmutatást az új terápiás célpontokra épülő gyógyszerfejlesztéshez. 

Az onkológiai és neurológiai betegségek esetében különösen nagy a várakozás az új terápiás lehetőségekre.  


A 2000-es évek elején, az emberi génkészlet feltérképezésével a legtöbben arra számítottak, hogy ez a páratlan tudományos eredmény szinte azonnal új terápiák megjelenéséhez vezet majd. A kutatások során azonban csupán körülbelül 700 fehérje szolgál célpontként a jelenleg ismert több mint 1500 gyógyszer esetében, noha az emberi test közel 20 000 fehérjét kódol. Bár nem mindegyik alkalmas gyógyszercélpontnak, számos olyan, betegséget okozó fehérje létezik, amely potenciálisan kezelhető lenne. Ezért az eddig ki nem használt gyógyszercélpontokban még rengeteg felfedezésre váró lehetőség rejlik.

Az egyre szélesebb körben rendelkezésre álló genetikai és diagnosztikai adatok mesterséges intelligenciával kombinálva új gyógyszercélpontok azonosítását teszik lehetővé, ezekhez azonban új gyógyszerjelölteket is kell találni. A gyógyszerjelöltek kutatása még a korábban már sikerrel célzott fehérjék esetében is komoly kihívást jelent, az újonnan azonosított célpontok esetén pedig ez különösen igaz.

A most megjelent tanulmányban a kutatók több mint 400 olyan kutatási programot vizsgáltak, amelyek sikeresen azonosítottak gyógyszerjelölteket. A hagyományos célpontok esetében az elemzés rámutatott arra, hogy a sikeres gyógyszerjelöltek tulajdonságai szűk tartományban mozognak, amelyek általános iránymutatásként szolgálhatnak a jövő gyógyszerjelöltjei számára.

Tenger vagy folyó? – Tippek a tökéletes hajóút kiválasztásához

2025. augusztus 31.

A nyaralás tervezésekor egyre több utazó választja a hajós utakat, mint a pihenés és a felfedezés egyedülálló kombinációját. Az óriás tengerjárók és a folyami hajóutak világa között azonban jelentős a különbség, amely alapvetően meghatározza az utazás jellegét és élményét.

A két utazástípus más-más filozófiára épül, egy tengeri monstrum és egy meghitt folyami hajó közötti választás túlmutat a méretbeli különbségeken.

„A legfontosabb, amit az utazóknak tudniuk kell, hogy míg egy tengeri hajóút során maga a hajó, az ott elérhető szolgáltatások sokasága és a végtelen vízen való utazás élménye áll a középpontban, addig a folyami hajózás egyértelműen a part menti városok, a kultúra és a táj felfedezéséről szól” – magyarázza Phersy Katalin a Vár a Világ utazási iroda munkatársa.

Végtelen szórakozás vagy meghitt pihenés?

A tengerjárókat méltán nevezik úszó városoknak. Ezek a gigantikus méretű komplexumok több ezer utast képesek szállítani és kiszolgálni, a szórakoztatás szinte kimeríthetetlen tárházát kínálják.

„Azokon a napokon, amikor a hajó nem köt ki, az úgynevezett tengeri napokon sem lehet unatkozni. A fedélzeten revüműsorok, kaszinók, élő zenés bárok, mozik várják a vendégeket, esténként gyakran különböző tematikus programokkal, latin táncestekkel, vagy éppen „white party”-val készülnek a szervezők. A családosok számára külön gyerekprogramok, játszóházak és animátorok által vezetett játékok a medence körül teszik teljessé a kikapcsolódást. A sportolni vágyóknak se kell lemondaniuk a szenvedélyükről a nyaralás idejére, kosárlabda- vagy teniszpályákon, futópályákon és fitnesztermekben mozoghatnak, míg a pihenésre vágyók wellness központokban, szaunákban és pezsgőfürdőkben kényeztethetik magukat” – árulja el a hajóutak szakértője.

Ezzel szemben a folyami hajók sokkal kisebbek, családiasabb hangulatúak. A kabinok száma is töredéke a tengeri hajók kínálatának.

Cukorbetegség – Mit tehetünk magunkért a kánikulában?

2025. augusztus 31.

Maradjunk aktívak – a melegben is

A mozgás az egyik legfontosabb alappillére a cukorbetegség és az elhízás kontrolljának, sőt akár ellenszernek is nevezhetjük. A perzselő nyári nap megnehezítheti az edzést, de ez nem jelenti azt, hogy nem szabad tréningezni, csak változtatni kell a programon. Kora reggelre vagy estére időzítsük a kültéri edzést, bár ilyenkor biztonságosabb lehet egy légkondicionált edzőterem, és ha nagyon kimerültünk a meleg miatt, ajánlott alacsonyabb intenzitású, rövidebb programokat választani. A rendszeresség a lényeg: a mozgás serkenti a váráramlást, javítja az inzulinérzékenységet és segít a fogyásban.

Okosan építsük fel az étkezést

Az étkezés a cukorbetegség és az elhízás kezelésében is döntő jelentőségű.  Szerencsére a nyár rengeteg gyümölcsöt és zöldséget kínál, amelyek segítenek megkönnyíteni a tápanyagban gazdag étrend összeállítását. De nem minden nyári csemege egészséges! A fagylaltok, cukros italok és sült rágcsálnivalók gyakran csábítóak a melegben, de nem segítik a célok elérését. A vércukorszint kordában tartása és a fogyás érdekében fogyasszunk hidratáló ételeket, például uborkát, paradicsomot és spenótot, amelyek alacsony kalóriatartalmúak és rostban gazdagok. Üdítők és energiaitalok helyett pedig természetes hűsítőket, például citromos vizet vagy cukrozatlan jeges gyümölcsteát kortyoljunk. Az alkoholfogyasztást is tudatosan kell kezelni.  IR-esként, cukorbetegként kerülendők a tömény és a cukros italok, a likőrök, helyettük mértékkel fogyasztható jó minőségű száraz bor, vagy cukormentes sör. Ugyanakkor számoljunk a sör szénhidrát tartalmával, valamint azzal, hogy az alkoholok elősegítik a hipoglikémia kialakulását, így érdemes melléjük pl. teljes kiőrlésű kekszet, olajos magvakat, IR-barát szendvicseket enni.