Down-szindróma: a 21-es kromoszóma rendellenessége
Érdekességek2021. szeptember 26.
A Down-szindróma talán a legismertebb genetikai rendellenesség közé tartozik, amelyet a 21-es számú kromoszóma rendellenes osztódása okozza, melynek következtében a kromoszóma triplázódik a sejtekben.
A Down-szindróma gyakorisága az anyai életkor előrehaladtával rohamosan nő, és mivel egyre inkább kitolódik a gyermekvállalási életkor a szülők nők esetében, így az előfordulás kockázata is növekszik. Annak ellenére, hogy a nőgyógyászok nagy hangsúlyt fektetnek az anyák megfelelő tájékoztatására (mind a magasabb életkorú, mind pedig a kevésbé kockázatos korú kismamák számára), sajnos statisztikai tény, hogy az élve született Down-szindrómás babák 75%-át 35 év alatti nők hozzák a világra. Ennek fő oka, a magasabb születések száma ebben a korosztályban.
Mindez ráirányítja a figyelmünket arra, hogy kortól függetlenül minden leendő anyuka figyelmét érdemes felhívni a kockázatokra, a szűrések fontosságára és a vizsgálati lehetőségekre. Megközelítően minden 5-600 csecsemőből 1 ezzel a rendellenességgel születne meg. Mivel ez a rendellenesség nem öröklődő (véletlenszerűen kialakuló), a magzat családi előzménytől függetlenül hordozhatja ezt a kromoszóma hibát.
A várandósok a kellemetlen és akár szövődményekkel is járó magzatvíz mintavétel helyett már számos egyéb vizsgálati módszer közül is válogathatnak:
• A kombinált teszt ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációja, a terhesség 11-14. hétben kell elvégezni. A teljes vizsgálat elvégzése és az eredmények kiértékelése körülbelül 1,5 órát vesz igénybe, így a kismamák akár rögtön meg is kaphatják a leletet.
• Az ún. NIFTY-teszt alapja, hogy a magzat örökítő anyaga (a DNS) a terhesség korai szakaszában átkerül az anyai vérbe, ahol – az anyai DNS mellett – akár 10-15%-os arányban is jelen lehet. A mai modern módszerekkel invazív beavatkozások nélkül, csupán anyai vérből, igen nagy pontossággal megállapítható a 21-es kromoszóma rendellenessége, kiegészítve további rendellenességekkel együtt. A teszt vérvétellel, a terhességi 10-18. héten végezhető el. A NIFTY-teszt megbízhatósága – a jellege miatt – az összes többi vértesztét felülmúlja.
• A szekvenciális szűrés az első trimeszterben elvégzett kombinált tesztből és a második trimeszterben elvégzett négyes tesztből áll.
forrás: Bébik.hu
