Inczeffy Patika

és magán szakorvosi rendelő

2131 Göd, Pesti út 86.

Telefon: +36 27 336 150
E-mail: kalabe@inczeffypatika.hu
Nyitva tartás:
Hétfő - Péntek: 7:30 - 19:00
Szombat: 7:30 - 13:00

10 éves a vizsgálat, ami megváltoztatta a kismamák életét

Érdekességek2022. november 22.

Tíz évvel ezelőtt vehették először igénybe a kismamák a kockázatmentes, non-invazív magzati genetikai tesztet a fogantatáskor kialakuló genetikai rendellenességek kimutatására. 2012-ben még csak a Down-szindróma kimutatására volt alkalmas a prenatális genetikai teszt, ma már a vizsgálatok köre kiterjed a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességekre és a magzat teljes kromoszóma-állományának vizsgálatára is. Az eltelt tíz évben a non-invazív prenatális teszt (NIPT) a várandósgondozás szerves rész lett, napjainkban már minden ötödik kismama ezzel a korszerű genetikai vizsgálattal kap részletes információt születendő gyermeke egészségi állapotáról.

Jelenleg több mint hatezer genetikai eredetű betegséget ismer az orvostudomány, ilyen pl. a Down-szindróma, az Edwards-szindróma, a Patau-szindróma, a Turner-szindróma és a Klinefelter-szindróma, és ezeknek a betegségeknek nagy része a molekuláris genetikai szűrővizsgálatoknak köszönhetően már a terhesség nagyon korai fázisában felismerhető.

Az anyai vérben keringő magzati DNS-ek vizsgálatának lehetősége új korszakot nyitott a magzati diagnosztikában. Először 1997-ben számoltak be az újgenerációs szekvenáláson alapuló technológiáról, amely lehetővé tette azt az eljárást, hogy egy egyszerű anyai vérmintából is el lehet a magzati genetikai vizsgálatokat végezni, de egészen 2012-ig kellett várni még arra, hogy ez a módszer minden kismama számára elérhető legyen. Korábban úgy tudták, a méhlepény áthatolhatatlan a magzati sejtek számára, ezért a genetikai vizsgálatokhoz ún. invazív, „testbe hatoló” vizsgálatokra volt szükség, amely vetélési kockázattal is járnak. Ma már pontosan tudjuk, hogy a méhlepényből származó, magzati eredetű DNS darabok a terhesség 5. hetétől bejutnak az anya vérébe és a 9. héttől olyan mennyiségben vannak jelen a kismama vérében, hogy nagy érzékenységű vizsgálat végezhető a magzat genetikai rendellenességeinek kiszűrésére.

Amikor 2012-ben a New Era Genetics elsőként bevezette Magyarországon a non-invazív prenatális genetikai tesztet, akkor még csak a 21-es kromoszóma számbeli többletének, azaz a Down-szindrómának a kimutatására volt alkalmas, azonban nem sokkal később már több kromoszóma-rendellenesség vizsgálatára is lehetőség nyílt. Jelenleg a teszt a magzat teljes kromoszóma-állományát vizsgálva képes a fogantatáskor keletkező összes autoszomális és nemi kromoszóma számbeli rendellenességeit, illetve azokban előforduló esetleges duplikációkra vagy deléciókra eredményt adni.

Napjainkra a legkomplexebb prenatális tesztelési módszer, a PrenaGenetics kiegészült a magzatban újonnan kialakuló, egészséget károsító, egy gén eltérésére visszavezethető betegségek, vagyis a monogénes rendellenességek (MONOGEN) és a szülőktől rejtetten örökölhető betegségek (pl. SMA, cisztás fibrózis) vizsgálatával (ORIGIN), amelyek együttesen igénybe véve biztosítják a korszerű és nyugodt babavárást, mert a magzati genetikai betegségek teljes spektrumát vizsgálják.


Az egyszerű anyai vérvétellel történő non-invazív genetikai vizsgálat az amniocentézist alkalmazó és vetélési kockázattal járó vizsgálattal szemben a magzatra teljes mértékben veszélytelen, a hagyományos szűrőmódszerekhez képest pedig sokkal pontosabban, 99%-os hatékonysággal mutatja ki a vizsgált genetikai rendellenességeket már a várandósság 9. hetétől.

A non-invazív prenatális tesztelés jelentőségét az orvosok és a kismamák nagyon gyorsan felismerték, és a módszer kis időn belül a várandósgondozás egyik legfontosabb elemévé vált. Ma már az ország minden magzati diagnosztikai központjában elérhető PrenaGenetics genetikai vizsgálat. A kockázatmentes, egyszerű anyai vérvétellel elvégezhető, korszerű molekuláris genetikai vizsgálatokat ma már minden ötödik kismama, azaz a várandósok 20%-a veszi igénybe.

Fontos azonban tudni, hogy a magzati genetikai vizsgálatok mellett a várandósság alatt elvégzett ultrahangvizsgálatok jelentősége semmit nem csökkent. Több rendellenesség hatékony kiszűrésének egyedüli módja ugyanis a megfelelő alaposággal és szakértelemmel elvégzett ultrahangvizsgálat a terhesség első és második trimeszterében.


forrás: Bébik.hu
hírek, aktualitások

Horkolás

2026. október 14.

A horkolás nem rossz szokás és nem a szándékon múlik, hanem biológiai okai vannak. A horkolási zaj 300 Hz rezgésszámmal áramlik ki a tüdõbõl, megrezegteti a hangszalagokat és az ún. gégefõ alatti teret, a garat-, orr- és szájüregeket, amelyek együttvéve alkotják a felsõ rezonátort. Az alsó rezonátor a hörgõk és a tüdõ. 

A horkolás a légzõrendszer felsõ része idõleges elzáródásának következménye, elsõsorban a gátolt orrlégzés kísérõjelensége és a levegõ útjának akadályoztatásával hozható összefüggésbe. Hanyatt fekve a lágyszájpad alsó része lebeg a garat hátsó fala és a nyelvgyök között. Ha a száj zárva van, a kilélegzett levegõ a lágyszájpad mögül az orr felé áramlik, nyitott szájnál azonban a levegõmennyiség egy része a szájüregbe, a többi része pedig az orrgaratba tódul, s eközben a lágyszájpad rezgésbe jön. A súlyos horkolás vagy apnoe (légzésszünet) elvágja az oxigénszintet a véráramlatban, így megakadályozza a felébredést. Ez az állapot elernyeszti a száj izmait és blokkolja a levegõ áramlását.

Amikor az agy érzékeli az oxigénhiányt, a horkoló felébred és rendesen veszi továbbra a levegõt, míg újra vissza nem alszik. Ezek a szünetek akár százszor is megtörténhetnek egy óra alatt, melynek következtében csökken a szervezet és az agy oxigénellátása. A horkolás fölös élettani megterhelést jelent, és mind a horkoló, mind a hálótárs napi munkájára, teljesítményére kihatással van. A legújabb kutatások szerint a horkolás pszichológiai változásokat okoz az emberi testben, csökkenti a libidót, a szexuális vágyat. Az alváshiány és a depresszió szintén a horkolás következménye lehet.

A jó kenyér több mint élelmiszer

2026. október 13.



A Jókenyér története egy családi álomból indult. Több mint harminc évvel ezelőtt Ludwig Klára és néhai férje, Christian Ludwig német pékmester hozták el Magyarországra a német kenyérkultúra értékeit. Azóta sok minden változott, de a legfontosabb nem: a Jókenyér ma is ugyanazzal a kovásszal dolgozik, amelyet három évtizede gondoznak nap mint nap. Ez adja a pilisszentiváni pékségünk kenyereinek jellegzetes ízét és gazdag aromáját.

A német kenyérkultúra a kovászos, rozsos és teljes kiőrlésű kenyerek hagyományára épül. Ezt a szemléletet ötvözzük a magyar alapanyagokkal és a modern élelmiszer-biztonsági elvárásokkal. Hitvallásunk egyszerű: csak olyan terméket készítünk, amelyet mi magunk is szívesen fogyasztanánk. Minden kenyerünk kovásszal készül, természetes alapanyagokból. Nem használunk tartósítószereket, mesterséges állományjavítókat vagy felesleges adalékanyagokat.

Hisszük, hogy a jó kenyérhez idő, odafigyelés és minőségi alapanyag szükséges.

Lisztjeink ellenőrzött forrásból, a gyermelyi malmászatból érkeznek. A gondosan kiválasztott alapanyagok és a hosszú érlelési idő adják termékeink minőségét. Különösen büszkék vagyunk teljes kiőrlésű és rozskovászos kenyereinkre. Kínálatunkban több, 100%-ban teljes kiőrlésű lisztből készült kenyér található. Ezekhez a lisztet frissen őröljük pilisszentiváni üzemünkben, így a gabonaszem minden értékes alkotórészét megőrizzük. Ezek a magas rosttartalmú termékek jól illeszkednek a tudatos táplálkozásba. Rozskovászos kenyereink pedig karakteres ízükkel és hagyományos technológiájukkal képviselnek különleges értéket.

Miért fontos időben eltávolítani a basaliomát?

2026. október 13.

A basalioma az egyik leggyakoribb bőrrák típus, amely többnyire nem feltűnő és csak a szűrés során veszi észre a bőrgyógyász. A jó hír, hogy általában lassan növekszik és nagyon ritkán ad áttétet, ezért megfelelő kezelés mellett többnyire jól gyógyítható. A rossz hír, hogy kezeletlenül helyileg egyre nagyobb területet pusztíthat el. Éppen ezért hívta fel dr. Medgyesy Gábor, az Anyajegyszűrő Központ – Prima Medica sebésze a figyelmet arra, hogy milyen jelentősége van az időben történő sebészi kimetszésnek.



A basalioma egy gyakori bőrrák típus

A basalioma a bőr legalsó sejtrétegéből kiinduló rosszindulatú daganat. Kezdetben gyakran jellegtelen: megjelenhet apró, fénylő, tömött csomóként, foltként vagy pirosas, nehezen gyógyuló sebként. Általában lassan növekszik, és idővel kisebesedhet. Széle sokszor gyöngyházfényű, az elváltozás pedig időnként vérezhet, bepörkösödhet, majd átmenetileg be is gyógyulhat. Emiatt könnyű egyszerű sebnek vagy makacs pattanásnak gondolni. Leggyakrabban a napfénynek kitett bőrterületeken, például az arcon, a kopasz fejbőrön és a fülön alakul ki, de a törzsön, így a mellkason és a háton is megjelenhet.

Miért lehet veszélyes, ha a basaliomát későn távolítják el?

Ha a basaliomát nem távolítják el időben, lassan, de folyamatosan növekedhet, és a környező szöveteket károsíthatja. A következmények elsősorban attól függőek, hogy hol helyezkedik el, mekkora és milyen típusú a daganat. – A basalioma idővel kifekélyesedhet és visszatérően vérezhet, ezért akár krónikus sebként is fennállhat. Ez egyre mélyebbre terjedhet, és hosszabb idő alatt károsíthatja a bőralatti szöveteket, nagyobb elváltozásoknál pedig az izmokat, porcokat vagy csontokat is. Az arcon, orron, fülön vagy szem környékén jelentős helyi szövetkárosodást és később összetettebb műtéti beavatkozást tehet szükségessé – magyarázza Medgyesy doktor. – Ha a képlet nagyobbá válik vagy előrehaladott stádiumba kerül, akkor az eltávolítása után nagyobb heg vagy rekonstrukciós műtét is szükségessé válhat. Mivel szerencsére áttétet nagyon ritkán ad, ezért a basalioma fő veszélyét nem az áttétképzés, hanem a kezeletlenül kialakuló helyi szövetpusztítás jelenti.